Neujednačeni kriteriji za procjenu autizma

I autizam povezan sa zdravljem crijevnog mikrobioma i mozga

Autizam se često definira kao razvojni poremećaj, iako je autizam složen neurobiološki poremećaj u razvoju koji zahvaća sve aspekte djetetove osobnosti – komunikaciju, ponašanje, sposobnost učenja i motoriku. Upravo zbog te složenosti stručnjaci govore o poremećajima autističnog spektra. Znakovi autizma opažaju se u prvim godinama djeteta. Posljednjih godina bilježi se porast broja slučajeva autizma. Nažalost, uzrok ili uzroci autizma navodno nisu poznati, a lijek ne postoji. Praćenje stope autizma u svijetu predstavlja izazov, jer mnoge države ne prate i ne prijavljuju postotak autizma, tj. broj oboljelih od autizma. Jednako tako još uvijek ne postoje ujednačeni kriteriji za procjenu autizma. Ipak, stopa autizma prema poznatim, dostupnim podatcima najviša je u razvijenim državama. Na samom vrhu popisa je Hong Kong gdje 372 djece od njih 10.000 ima dijagnosticiran autizam – drugim riječima, jedno dijete od 27 djece u Hong Kongu ima potvrđen autizam.

Južna Koreja ima slijedeću najvišu stopu autizma: 263 djece od njih 10.000 ima dijagnosticiran autizam. Na trećem mjestu nalazi se SAD gdje 1 dijete od njih 45 ima dijagnosticiran autizam. Iza SAD-a slijede Japan (1 dijete od njih 55 ima autizam) i Irska (1 dijete od njih 65 ima autizam) itd. Osobe s autizmom vrlo često pate zbog nelagode u trbuhu odnosno zbog problema u funkciji crijeva ali nitko ne zna zašto. Sada su znanstvenici otkrili poveznicu – istu mutaciju gena u mozgu i crijevu koja bi mogla biti uzrok crijevnih problema kod osoba s autizmom. Naime, znanstveno otkriće potvrđuje povezanost crijevnog i moždanog sustava kod autizma, a ovo otkriće otvara nam nove smjernice u potrazi za odgovarajućim liječenjem koje bi moglo olakšati crijevne tegobe i poremećaje ponašanja kod autizma medicinskim tretmanom – i to crijeva. Glavna znanstvena istraživačica, izvanredna profesorica Elisa Hill-Yardin, Sveučilište RMIT (RMIT University, Australia) povodom ovog otkrića izjavila je kao su znanstvenici dugo vremena usredotočeni na istraživanje mozga i razumijevanje nastalih poremećaja kod oboljelih od autizma ali nitko do sada nije istražio povezanost nervnog sustava crijeva i mozga. „Mi znademo da mozak i crijevo dijele mnoge iste neurone a sada smo prvi puta potvrdili da dijele i iste mutacije gena kod oboljelih od autizma,“ izjavila je Hill-Yardin te dodala: „I do 90 posto osoba s autizmom pati zbog crijevnih problema što ima značajan negativan utjecaj na svakodnevni njihov život kao i njihovih obitelji.“

„Rezultati našeg istraživanja upućuju da ovi gastrointestinalni (tj. želučano-crijevni) problemi mogu biti povezani s mutacijom istih gena koji su odgovorni za mozak i za bihevioralne probleme kod osoba s autizmom. …. Sada imamo jedan posve drugačiji način razmišljanja – kliničari, obitelji i istraživači – a to proširuje naše vidike u istraživanju / traganju za medicinskim tretmanom koji će poboljšati kvalitetu života ljudi oboljelih od autizma,“ izjavila je prof. Elisa Hill-Yardin. Naime, znanstvena studija otkrila je gensku mutaciju koja utječe negativno na komunikaciju neurona u mozgu te također uzrokuje disfunkciju crijeva. Potrebno je istaknuti da su znanstvenici Sveučilišta RMIT svoje istraživanje temeljili na jednoj tzv. predkliničkoj studiji provedenoj 2003. a čiji rezultati nisu nikada objavljeni. Ovu studiju iz 2003. proveli su švedski znanstvenici i francuski genetičar: prof. Christopher Gillberg (University of Gothenburg), prof. Maria Råstam (Lund University) i prof. Thomas Bourgeron (Pasteur Institute) – oni su kod dva brata s autizmom prvi otkrili specifičnu mutaciju gena kao uzrok neurorazvojnog poremećaja. Ova mutacija gena negativno utječe na međusobnu komunikaciju neurona jer uzrokuje promjenu „na vezi“ između neurona, a tu vezu neuroznanstvenici slikovito opisuju kao „čičak traku“ koja održava blizak kontakt neurona. Iako je studija iz 2003. bila usmjerena na utvrđivanje genetske osnove u pojavi autizma, Gillberg i Råstam također su klinički detaljno opisali značajne gastrointestinalne probleme kod ova dva brata s autizmom. I upravo na temelju toga udruženi znanstvenici proveli su na Sveučilištu RMIT daljnja istraživanja koja su dokazala da ova otkrivena mutacija gena utječe na: kontrakcije crijeva, broj neurona u tankom crijevu, brzinu kojom hrana prolazi tankim crijevom te reakcije na kritični neurotransmiter važan u autizmu (dobro poznat u mozgu, ali prethodno nije otkriveno da igra i važnu ulogu u crijevima).

Suradnik provedene studije, izvanredni profesor Ashley E. Franks, La Trobe University (Melbourne, Australia) također je otkrio značajne razlike u crijevnim mikrobima miševa s mutacijama i onima bez mutacija, iako su obje grupe miševa držane u identičnom okruženju.

Prof. Hill-Yardin ističe kako je ova mutacija gena koja uzrokuje promjenu 'na samoj čičak vezi' između neurona rijetka mutacija, ali isto tako to je samo jedna od 150 mutacija gena koje su povezane s autizmom i koje mijenjaju veze između neurona. Na kraju prof. Hill-Yardin ističe: „Također smo otkrili kako je potrebno bolje razumijeti 'os crijevo – mozak' tj. kako postojeći lijekovi za autizam koji ciljaju neurotransmitere u mozgu utječu na crijevo. Još jedan obećavajući smjer budućih istraživanja je ispitivanje povezanosti mutacije gena u živčanom sustavu s crijevnim mikrobima. Znademo da ti mikrobi komuniciraju s mozgom preko osi mozak-crijevo, pa bi li njihovo podešavanje moglo poboljšati raspoloženje i ponašanje? Iako ovo ne bi djelovalo na nastalu mutaciju gena, možda bismo mogli umanjiti njegove učinke i stvarno promijeniti kvalitetu života kako ljudi s autizmom tako i njihovih obitelji.“

Izvor:

• Science Daily: „Research confirms gut-brain connection in autism,“ 30. 5. 2019.;

• Naslov izvornog originala: „Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism-associated R451C mutation in neuroligin-3.“ Autism Research, 2019.;

• World Population Review: Autism Rates by Country 2019.

Rodjena Marija Kuhar, dr. vet. med.